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繰り返す低血糖発作を契機にミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症と診断した乳児の一例
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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hjop_2_1_37 (627.9 kB)
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|
Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||
---|---|---|---|---|---|---|
公開日 | 2022-03-08 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | ja | |||||
タイトル | 繰り返す低血糖発作を契機にミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症と診断した乳児の一例 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | An infantile case of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency presenting recurrent severe hypoglycemia | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
言語 | ja | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 | |||||
キーワード | ||||||
言語 | ja | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | HMGCS2遺伝子 | |||||
キーワード | ||||||
言語 | ja | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 非ケトン性低血糖 | |||||
キーワード | ||||||
言語 | ja | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | ケトン体産生障害 | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | journal article | |||||
アクセス権 | ||||||
アクセス権 | open access | |||||
アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
著者 |
村井, 雄紀
× 村井, 雄紀× 原, 周平× 安本, 倫寿× 近藤, 立樹× 佐久間, 美佳× 寺尾, 紗世× 三神, 美子× 塩田, 勉× 上野, 大蔵× 太田, 達樹× 佐藤, 恵× 森下, 雄大× 大久保, 由美子× 福岡, 哲哉× 福田, 冬季子 |
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書誌情報 |
ja : 浜松医科大学小児科学雑誌 en : Hamamatsu Journal of Pediatrics 巻 2, 号 1, p. 37-42, 発行日 2022-03-15 |
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出版者 | ||||||
言語 | ja | |||||
出版者 | 浜松医科大学小児科学雑誌編集部 | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA(HMG-CoA)合成酵素欠損症は,HMGCS2遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝性ケトン体産生異常症であり,非ケトン性低血糖症,意識障害,肝腫大,代謝性アシドーシスを引き起こす. 月齢7ヵ月,胃腸炎症状と経口摂取不良時に血糖値10mg/dL未満の低血糖を初発し,その後反復.低血糖発症時の検査で,肝逸脱酵素上昇と遊離脂肪酸/総ケトン体比11.2と著明高値を認め,HMGCS2遺伝子に,c.1175C>T(p.Ser392Leu)と c.437T>C(p.Met146Thr)の複合ヘテロ接合性変異を同定し, HMG-CoA合成酵素欠損症と診断した男児例を報告する. HMG-CoA合成酵素欠損症の診断確定には遺伝子解析が有用であるが,特徴的な有機酸分析やアシルカルニチン分析のパターンがないため,本疾患を疑って検査しないと診断は不可能であり,多くの未診断例が存在すると推定されている.診断が確定され,代謝ストレス時の飢餓を予防すれば,一般に予後良好とされているため,確実に診断することが重要である. |
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言語 | ja | |||||
EISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | EISSN | |||||
収録物識別子 | 2436-2433 | |||||
医中誌論文ID | ||||||
関連タイプ | isIdenticalTo | |||||
識別子タイプ | ICHUSHI | |||||
関連識別子 | 2022168186 | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |