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oai:hama-med.repo.nii.ac.jp:00003947 2024-03-27T00:35:39Z 1:75:81

繰り返す低血糖発作を契機にミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症と診断した乳児の一例 An infantile case of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency presenting recurrent severe hypoglycemia 村井, 雄紀 MURAI, Yuki 原, 周平 HARA, Shuhei 安本, 倫寿 YASUMOTO, Tomohisa 近藤, 立樹 KONDO, Tatsuki 佐久間, 美佳 SAKUMA, Mika 寺尾, 紗世 TERAO, Sayo 三神, 美子 MIKAMI, Yoshiko 塩田, 勉 SHIODA, Tsutomu 上野, 大蔵 UENO, Daizo 太田, 達樹 OTA, Tatsuki 佐藤, 恵 SATO, Megumi 森下, 雄大 MORISHITA, Takehiro 大久保, 由美子 OKUBO, Yumiko 福岡, 哲哉 FUKUOKA, Tetsuya 福田, 冬季子 FUKUDA, Tokiko ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 HMGCS2遺伝子 非ケトン性低血糖 ケトン体産生障害 ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA（HMG-CoA）合成酵素欠損症は，HMGCS2遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝性ケトン体産生異常症であり，非ケトン性低血糖症，意識障害，肝腫大，代謝性アシドーシスを引き起こす． 月齢7ヵ月，胃腸炎症状と経口摂取不良時に血糖値10mg/dL未満の低血糖を初発し，その後反復．低血糖発症時の検査で，肝逸脱酵素上昇と遊離脂肪酸／総ケトン体比11.2と著明高値を認め，HMGCS2遺伝子に，c.1175C>T（p.Ser392Leu）と c.437T>C（p.Met146Thr）の複合ヘテロ接合性変異を同定し， HMG-CoA合成酵素欠損症と診断した男児例を報告する． HMG-CoA合成酵素欠損症の診断確定には遺伝子解析が有用であるが，特徴的な有機酸分析やアシルカルニチン分析のパターンがないため，本疾患を疑って検査しないと診断は不可能であり，多くの未診断例が存在すると推定されている．診断が確定され，代謝ストレス時の飢餓を予防すれば，一般に予後良好とされているため，確実に診断することが重要である． journal article 浜松医科大学小児科学雑誌編集部 2022-03-15 VoR application/pdf 浜松医科大学小児科学雑誌 1 2 37 42 Hamamatsu Journal of Pediatrics 2436-2433 https://hama-med.repo.nii.ac.jp/record/3947/files/hjop_2_1_37.pdf http://hdl.handle.net/10271/00004070 https://hama-med.repo.nii.ac.jp/records/3947 jpn 2022168186 open access