| アイテムタイプ |
共通アイテムタイプ_旧(1) |
| 公開日 |
2026-03-13 |
| タイトル |
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タイトル |
発達遅滞/知的発達症または神経発達症を有する症例におけるマイクロアレイ染色体検査の検討 |
| タイトル |
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タイトル |
Chromosomal microarray analysis in patients with global developmental delay or neurodevelopmental disorders |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題 |
マイクロアレイ染色体検査 |
| キーワード |
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主題 |
chromosomal microarray analysis |
| キーワード |
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主題 |
発達遅滞 |
| キーワード |
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主題 |
神経発達症 |
| キーワード |
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主題 |
copy number variant |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 著者 |
漆畑, 伶
伊藤, あかね
伊藤, 祐介
林, 泰壽
平出, 拓也
福田, 冬季子
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| 書誌情報 |
ja : 浜松医科大学小児科学雑誌
en : Hamamatsu Journal of Pediatrics
巻 6,
号 1,
p. 21-29,
発行日 2026-03-15
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| 出版者 |
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出版者 |
浜松医科大学小児科学雑誌編集部 |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
マイクロアレイ染色体検査（chromosomal microarray analysis：CMA）は，染色体全体のコピー数変化（copy number variant：CNV）やコピー数変化を伴わないヘテロ接合性喪失を網羅的に評価できる．本邦では2021年に保険収載され，発達遅滞や神経発達症の遺伝的要因の特定に用いられている．これらの症例の臨床症状と病的CNV（pCNV）の関連を明らかにするために，2021年10月から2024年8月までにCMAを実施した53例で検出されたpCNVをまとめ，検出率および臨床症状との関連を検討した．pCNVは11例（21%）に認められた．単変量解析では睡眠障害がpCNV陽性群に多い傾向を示したが，多重比較補正後は有意差を認めなかった．ロジスティック回帰分析では睡眠障害の有無がpCNV陽性と関連する可能性が示唆された． |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
Chromosomal microarray analysis (CMA) enables genome-wide evaluation of copy number variants (CNVs) and has been covered by public health insurance in Japan since 2021. It is now widely used to identify the genetic causes of developmental delay (DD) and neurodevelopmental disorders (NDD). This study aimed to clarify the relationship between clinical features and pathogenic CNVs (pCNVs) in patients with DD and NDD. A total of 53 patients who underwent CMA between October 2021 and August 2024 were retrospectively analyzed. The detection rate of pCNVs and their association with clinical symptoms were evaluated. Pathogenic CNVs were identified in 11 patients (21%). Univariate analysis showed that sleep disorder tended to be more frequent in the pCNV-positive group, although the difference did not remain significant after multiple comparison correction. Logistic regression analysis demonstrated a significant association between the presence of sleep disorder and pCNV positivity, suggesting that patients with sleep disorder had higher odds of harboring pCNVs. These findings suggest a potential relationship between sleep disturbance and pathogenic CNVs, and support the clinical utility of CMA in the genetic evaluation of patients with DD and NDD. |
| EISSN |
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収録物識別子 |
2436-2433 |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
hjop_6_1_21.pdf (1.5 MB)
