@article{oai:hama-med.repo.nii.ac.jp:00003378, author = {森部, 絢子 and 小阪, 謙三 and 寒河江, 悠介 and 小林, 弘尚 and 山西, 優紀夫 and 山西, 恵 and 川村, 温子 and 露木, 大地 and 小嶋, 一司 and 山本, 小百合 and 山田, 香 and 笹ヶ迫, 奈々代}, issue = {1}, journal = {静岡産科婦人科学会雑誌}, month = {Mar}, note = {腹腔鏡下に性腺摘出術を行った45, X / 46, XYモザイク型性染色体異常症例を経験したので報告する。症例は16歳の女性表現型の患者。主訴は原発性無月経。外陰と腟は異常を指摘できず。染色体検査にて45, X / 46, XYモザイクを指摘された。超音波検査では未発育の小さな子宮を認めるも両側卵巣は同定困難であった。予防的性腺摘出術の必要性を説明するも許容されずKaufmann療法を行った。その後27歳時に結婚、予防的性腺摘出術を再検討するため当科再受診となった。この際のMRIでは長期にわたるKaufmann療法後のため子宮は正常大に認めるも両側卵巣はやはり同定困難であった。29歳時、十分なカウンセリングを行った後gonadoblastomaやdysgerminomaの発生予防目的に腹腔鏡下性腺摘出術を施行した。病理学的検索にて間質細胞とSertoli細胞およびLeydig細胞類似細胞を認めた。悪性所見は認めなかった。腹腔鏡下手術はその低侵襲性ゆえ性染色体異常症例に適すると考えられた。, A case of sex chromosome mosaicism treated by prophylactic laparoscopic gonadectomy is described. A 16-year-old phenotypically female individual presented with primary amenorrhea. Examination of the external genitalia and vaginal canal yielded normal results, but chromosomal analysis revealed 45, X / 46, XY mosaicism. After Kaufmann therapy, MRI examination demonstrated normal uterine size, but no apparent gonads at age of 29. To prevent gonadoblastoma or dysgerminoma, a laparoscopic bilateral gonadectomy was performed. Histopathologic analysis demonstrated stromal cells lacking follicles, and a dysgenetic testis containing cells resembling Sertoli and Leydig cells. Neither gonad exhibited neoplastic features. Laparoscopic surgery is considered particularly appropriate for this type of gonadectomy, given that it is much less invasive than laparotomy.}, pages = {44--51}, title = {腹腔鏡下に性腺を摘出した性染色体異常(45,X/46,XY)の1例}, volume = {8}, year = {2019} }