@article{oai:hama-med.repo.nii.ac.jp:00003947,
 author = {村井, 雄紀 and MURAI, Yuki and 原, 周平 and HARA, Shuhei and 安本, 倫寿 and YASUMOTO, Tomohisa and 近藤, 立樹 and KONDO, Tatsuki and 佐久間, 美佳 and SAKUMA, Mika and 寺尾, 紗世 and TERAO, Sayo and 三神, 美子 and MIKAMI, Yoshiko and 塩田, 勉 and SHIODA, Tsutomu and 上野, 大蔵 and UENO, Daizo and 太田, 達樹 and OTA, Tatsuki and 佐藤, 恵 and SATO, Megumi and 森下, 雄大 and MORISHITA, Takehiro and 大久保, 由美子 and OKUBO, Yumiko and 福岡, 哲哉 and FUKUOKA, Tetsuya and 福田, 冬季子 and FUKUDA, Tokiko},
 issue = {1},
 journal = {浜松医科大学小児科学雑誌, Hamamatsu Journal of Pediatrics},
 month = {Mar},
 note = {ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA（HMG-CoA）合成酵素欠損症は，HMGCS2遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝性ケトン体産生異常症であり，非ケトン性低血糖症，意識障害，肝腫大，代謝性アシドーシスを引き起こす．
月齢7ヵ月，胃腸炎症状と経口摂取不良時に血糖値10mg/dL未満の低血糖を初発し，その後反復．低血糖発症時の検査で，肝逸脱酵素上昇と遊離脂肪酸／総ケトン体比11.2と著明高値を認め，HMGCS2遺伝子に，c.1175C>T（p.Ser392Leu）と c.437T>C（p.Met146Thr）の複合ヘテロ接合性変異を同定し， HMG-CoA合成酵素欠損症と診断した男児例を報告する．
HMG-CoA合成酵素欠損症の診断確定には遺伝子解析が有用であるが，特徴的な有機酸分析やアシルカルニチン分析のパターンがないため，本疾患を疑って検査しないと診断は不可能であり，多くの未診断例が存在すると推定されている．診断が確定され，代謝ストレス時の飢餓を予防すれば，一般に予後良好とされているため，確実に診断することが重要である．},
 pages = {37--42},
 title = {繰り返す低血糖発作を契機にミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症と診断した乳児の一例},
 volume = {2},
 year = {2022}
}