@article{oai:hama-med.repo.nii.ac.jp:00003950,
 author = {園田, 峻也 and SONODA, Shunya and 江藤, 千佳 and ETOH, Chika and 大石, 彰 and OHISHI, Akira},
 issue = {1},
 journal = {浜松医科大学小児科学雑誌, Hamamatsu Journal of Pediatrics},
 month = {Mar},
 note = {新生児期に一過性骨髄異常造血（transient abnormal myelopoiesis：TAM）を発症した一例を報告する．症例は在胎37週5日，出生体重3052gの男児．形態学的な特徴は有さず，日齢1に点状出血の精査目的に実施した血液検査で白血球の異常高値を認めた．染色体G分染法により，腫瘍細胞の核型が21トリソミーと判明し，GATA1遺伝子の変異を伴っていたことからTAMと診断した．末梢血細胞は正常核型であったが，頬粘膜細胞の一部に21トリソミーが確認され，モザイク型Down症候群と診断した．診断に至っていない類似の症例が潜在している可能性があり，形態学的特徴を有さないモザイク型Down症候群の疫学や病態解明のため，今後さらなる研究が望まれる．},
 pages = {54--58},
 title = {一過性骨髄異常造血を契機にモザイク型Down症候群と判明した形態学的特徴を有さない一例},
 volume = {2},
 year = {2022}
}