繰り返す低血糖発作を契機にミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症と診断した乳児の一例

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アイテムタイプ	学術雑誌論文 / Journal Article
言語	日本語
キーワード	ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症, HMGCS2遺伝子, 非ケトン性低血糖, ケトン体産生障害
著者	村井雄紀原周平安本倫寿近藤立樹佐久間美佳寺尾紗世三神美子塩田勉上野大蔵太田達樹佐藤恵森下雄大大久保由美子福岡哲哉福田冬季子
雑誌名	浜松医科大学小児科学雑誌
巻	2
号	1
ページ	37 - 42
発行年	2022-03-15
出版者	浜松医科大学小児科学雑誌編集部
抄録	ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA（HMG-CoA）合成酵素欠損症は，HMGCS2遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝性ケトン体産生異常症であり，非ケトン性低血糖症，意識障害，肝腫大，代謝性アシドーシスを引き起こす．月齢7ヵ月，胃腸炎症状と経口摂取不良時に血糖値10mg/dL未満の低血糖を初発し，その後反復．低血糖発症時の検査で，肝逸脱酵素上昇と遊離脂肪酸／総ケトン体比11.2と著明高値を認め，HMGCS2遺伝子に，c.1175C>T（p.Ser392Leu）と c.437T>C（p.Met146Thr）の複合ヘテロ接合性変異を同定し， HMG-CoA合成酵素欠損症と診断した男児例を報告する． HMG-CoA合成酵素欠損症の診断確定には遺伝子解析が有用であるが，特徴的な有機酸分析やアシルカルニチン分析のパターンがないため，本疾患を疑って検査しないと診断は不可能であり，多くの未診断例が存在すると推定されている．診断が確定され，代謝ストレス時の飢餓を予防すれば，一般に予後良好とされているため，確実に診断することが重要である．
ISSN	24362433
フォーマット	application/pdf
著者版フラグ	publisher

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