| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
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2025-03-15 |
| タイトル |
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タイトル |
全般性発達遅滞，特徴的顔貌，心室中隔欠損症を呈した9pトリソミーの1例 |
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言語 |
ja |
| タイトル |
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タイトル |
A case of 9p trisomy with global developmental delay, dysmorphic facial features, and ventricular septal defect |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題 |
9pトリソミー |
| キーワード |
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主題 |
全般性発達遅滞 |
| キーワード |
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主題 |
特徴的顔貌 |
| キーワード |
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主題 |
全エクソーム解析 |
| キーワード |
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主題 |
コピー数多型（Copy Number Variation: CNV） |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 著者 |
林, 泰壽
遠藤, 雄策
| ja |
遠藤, 雄策
浜松市発達医療総合福祉センター
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| ja-Kana |
エンドウ, ユウサク
ハママツシハッタツイリョウソウゴウフクシセンター
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| en |
ENDO, Yusaku
Hamamatsu City Medical Center for Developmental Medicine
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Search repository
織田, 海秀
漆畑, 伶
石垣, 英俊
平出, 拓也
才津, 浩智
福田, 冬季子
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| 書誌情報 |
ja : 浜松医科大学小児科学雑誌
en : Hamamatsu Journal of Pediatrics
巻 5,
号 1,
p. 30-36,
発行日 2025-03-15
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| 出版者 |
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出版者 |
浜松医科大学小児科学雑誌編集部 |
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言語 |
ja |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
全般性発達遅滞と先天性心疾患，小奇形を呈する患児に対し全エクソーム解析を行い，コピー数解析プログラムおよび定量PCRにおいて9番染色体短腕のコピー数増加を同定した．染色体G分染法およびSKYの結果から9pトリソミーと診断した．9pトリソミーは4番目に頻度の高い常染色体トリソミーであり，発達遅滞，頭蓋顔面異形成，骨格異常，てんかんや脳形態異常などの中枢神経系異常，先天性心疾患などを呈する．9pトリソミーは，多くの場合，親の均衡型転座に由来する．しかし本例においては明らかな相互転座は認めず，de novoである可能性が高いと考えられた．原因不明の知的障害に多発奇形徴候を合併する場合は，G分染法などで染色体の数的異常/構造異常を確認し，異常を認めない場合に網羅的遺伝子解析に進むというアルゴリズムが推奨される． |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
We performed whole exome sequencing on a patient with global developmental delay, congenital heart defects and dysmorphic features, and identified a copy number gain on 9p using a copy number analysis program and quantitative PCR. Based on the results of his chromosomal G-banding and SKY analysis, we diagnosed him with 9p trisomy. 9p trisomy is the fourth most common autosomal trisomy and is typically associated with developmental delay, craniofacial dysmorphism, skeletal abnormalities, central nervous system disorders such as epilepsy and brain malformations, and congenital heart defects. This condition often results from a balanced translocation in one parent; however, no apparent reciprocal translocation was observed in our patient, suggesting a de novo origin. In cases of multiple dysmorphic features in patients with unexplained mental retardation, it is advisable to confirm chromosomal numerical and structural abnormalities by G-banding or other methods, and to proceed with comprehensive genetic analysis if no abnormalities are found. |
| EISSN |
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収録物識別子タイプ |
EISSN |
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収録物識別子 |
2436-2433 |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
hjop_5_1_30.pdf (1.2 MB)
