| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
| 公開日 |
2022-03-08 |
| タイトル |
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タイトル |
CACNA1Sにミスセンス変異を認めた低カリウム性周期性四肢麻痺の１家系例 |
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言語 |
ja |
| タイトル |
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タイトル |
A family case of hypokalemic periodic paralysis with a missense mutation in CACNA1S |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題 |
低カリウム性周期性四肢麻痺 |
| キーワード |
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主題 |
CACNA1S |
| キーワード |
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主題 |
高クレアチニン血症 |
| キーワード |
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主題 |
ミオパチー型 |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 著者 |
林, 泰壽
伊藤, 祐介
漆畑, 伶
石垣, 英俊
平出, 拓也
福田, 冬季子
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| 書誌情報 |
ja : 浜松医科大学小児科学雑誌
en : Hamamatsu Journal of Pediatrics
巻 2,
号 1,
p. 30-36,
発行日 2022-03-15
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| 出版者 |
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出版者 |
浜松医科大学小児科学雑誌編集部 |
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言語 |
ja |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
運動翌日や特に誘因なく脱力，嚥下困難を示し，父方の大家族歴から，低カリウム性周期性四肢麻痺と診断した12歳女子例を経験した．CACNA1Sに父由来のミスセンス変異（c.4097T>G,p.Met1366Arg）が同定された．同一家系内でも，ミオパチー型から周期性四肢麻痺のみを示す型まで臨床症状に多様性が見られた．周期性四肢麻痺では，原因遺伝子により，誘因や治療法が異なるため，遺伝子診断による治療方針の決定が重要である． |
| EISSN |
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収録物識別子タイプ |
EISSN |
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収録物識別子 |
2436-2433 |
| 医中誌論文ID |
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関連タイプ |
isIdenticalTo |
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識別子タイプ |
ICHUSHI |
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関連識別子 |
2022168185 |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
hjop_2_1_30 (835.6 kB)
