| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
| 公開日 |
2023-03-07 |
| タイトル |
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タイトル |
c.116G>A, p.(Arg39His) ホモ接合性バリアントが同定された一過性眼振を伴う遊離シアル酸蓄積症の姉弟例 |
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言語 |
ja |
| タイトル |
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タイトル |
Siblings with free sialic acid accumulation disorder presenting with transient nystagmus with identified homozygous variant c.116G>A, p.(Arg39His) in SLC17A5 |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題 |
SLC17A5 |
| キーワード |
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主題 |
遊離シアル酸蓄積症 |
| キーワード |
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主題 |
大脳白質形成不全症 |
| キーワード |
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主題 |
エクソーム解析 |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 著者 |
伊藤, あかね
平出, 拓也
古澤, 有花子
松本, 由里香
河崎, 知子
鶴井, 聡
才津, 浩智
緒方, 勤
福田, 冬季子
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| 書誌情報 |
ja : 浜松医科大学小児科学雑誌
en : Hamamatsu Journal of Pediatrics
巻 3,
号 1,
p. 36-44,
発行日 2023-03-15
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| 出版者 |
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出版者 |
浜松医科大学小児科学雑誌編集部 |
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言語 |
ja |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
遊離シアル酸蓄積症（ree sialic acid storage disorder : FSASD）は，膜輸送タンパクであるシアリン（sialin）をコードするSLC17Aの両アレルバリアントにより発症し，髄鞘低形成，発達遅滞などを引き起こす非常に稀なライソゾーム病である．症例は4歳2か月姉と2歳5か月弟の姉弟例．共に発達遅滞，特徴的顔貌，筋緊張低下を認めた．姉は生後1か月時に発症し乳児期に眼振が一過性に出現した．姉弟共に頭部MRIにて髄鞘形成不全，脳梁低形成，小脳虫部低形成を認めた．エクソーム解析によりSLC17A5に両親由来ホモ接合性バリアント c.116G>A, p.(Arg39His)を同定した．Arg39HisはFSASD患者の8割が持つArg39Cysと同じ位置の異なるアミノ酸置換である．SLC17A5は大脳白質形成不全症の原因として重要であり，エクソーム解析が診断に有用である． |
| EISSN |
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収録物識別子タイプ |
EISSN |
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収録物識別子 |
2436-2433 |
| 医中誌論文ID |
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関連タイプ |
isIdenticalTo |
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識別子タイプ |
ICHUSHI |
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関連識別子 |
2024010989 |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
hjop_3_1_36 (940.7 kB)
