WEKO3
アイテム
Clinicogenetic study of mutations in LRRK2 exon 41 in Parkinson's disease patients from 18 countries
http://hdl.handle.net/10271/83
http://hdl.handle.net/10271/8351e1886d-8f9e-4219-9ae6-364facefdfbc
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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論文本文 (222.4 kB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||||
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| 公開日 | 2013-08-27 | |||||||
| タイトル | ||||||||
| タイトル | Clinicogenetic study of mutations in LRRK2 exon 41 in Parkinson's disease patients from 18 countries | |||||||
| 言語 | en | |||||||
| 言語 | ||||||||
| 言語 | eng | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 主題 | genetics | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 主題 | Parkinson’s disease | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 主題 | PARK8 | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 主題 | leucin rich repeat kinase 2 (LRRK2) | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 主題 | cardiac 123I-metaiodobenzylguanidine (MIBG) scintigraphy | |||||||
| 資源タイプ | ||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||||
| アクセス権 | ||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||||
| その他のタイトル | ||||||||
| その他のタイトル | 18ヶ国のパーキンソン病患者におけるLRRK2 エクソン41の変異解析および臨床遺伝学的検討 | |||||||
| 著者 |
Tomiyama, Hiroyuki
× Tomiyama, Hiroyuki
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| 書誌情報 |
en : Movement Disorders 巻 21, 号 8, p. 1102-1108, 発行日 2006-04-18 |
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| 出版者 | ||||||||
| 出版者 | Wiley InterScience | |||||||
| 言語 | en | |||||||
| 権利 | ||||||||
| 言語 | en | |||||||
| 権利情報 | Copyright 2008 Movement Disorders Society | |||||||
| 抄録 | ||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||
| 内容記述 | We screened LRRK2 mutations in exon 41 in 904 parkin-negative Parkinson’s disease (PD) patients (868 probands) from 18 countries across 5 continents. We found 3 heterozygous missense (novel I2012T, G2019S, and I2020T) mutations in LRRK2 exon 41. We identified 11 among 868 PD probands (1.3%) including 2 sporadic cases and 8 of 130 (6.2%) autosomal dominant PD families. The LRRK2 mutations in exon 41 exhibited relatively common and worldwide distribution. Among the 3 mutations in exon 41, it has been reported that Caucasian patients with G2019S mutation have a single founder effect. In the present study, Japanese patients with G2019S were unlikely to have a single founder from the Caucasian patients. In contrast, I2020T mutation has a single founder effect in Japanese patients. Clinically, patients with LRRK2 mutations had typical idiopathic PD. Notably, several patients developed dementia and psychosis, and one with I2020T had low cardiac 123I-metaiodobenzylguanidine (MIBG) heart/mediastinum ratio, although the ratio was not low in other patients with I2020T or G2019S. Clinical phenotypes including psychosis, dementia, and MIBG ratios are also heterogeneous, similar to neuropathology, in PD associated with LRRK2 mutations. | |||||||
| 言語 | en | |||||||
| 注記 | ||||||||
| 内容記述 | 浜松医科大学学位論文 医博論第453号(平成20年3月7日） | |||||||
| 学位名 | ||||||||
| 学位名 | 博士（医学） | |||||||
| 学位の区分 | ||||||||
| 内容記述 | doctoral | |||||||
| 学位の分野 | ||||||||
| 内容記述 | 医学系研究科 | |||||||
| 学位授与機関 | ||||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||||
| 学位授与機関識別子 | 13802 | |||||||
| 学位授与機関名 | 浜松医科大学 | |||||||
| 学位授与年月日 | ||||||||
| 学位授与年月日 | 2008-03-07 | |||||||
| 学位授与番号 | ||||||||
| 学位授与番号 | 乙第453号 | |||||||
| ISSN | ||||||||
| 収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||
| 収録物識別子 | 0885-3185 | |||||||
| EISSN | ||||||||
| 収録物識別子タイプ | EISSN | |||||||
| 収録物識別子 | 1531-8257 | |||||||
| PubMed番号 | ||||||||
| 識別子タイプ | PMID | |||||||
| 関連識別子 | 16622854 | |||||||
| 出版社DOI | ||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1002/mds.20886 | |||||||
| 関連サイト | ||||||||
| 識別子タイプ | HDL | |||||||
| 関連識別子 | http://hdl.handle.net/10271/90 | |||||||
| 著者版フラグ | ||||||||
| 出版タイプ | AM | |||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||||
