| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
| 公開日 |
2011-04-12 |
| タイトル |
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タイトル |
低コリンエステラーゼ血症例における変異遺伝子の解析 |
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言語 |
ja |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題 |
polymerase chain reaction (PCR) |
| キーワード |
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主題 |
single strand conformation polymorphism (SSCP), |
| キーワード |
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主題 |
genetic mutation |
| キーワード |
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主題 |
serum cholinesterase |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 著者 |
前川, 真人
須藤, 加代子
Dilip, Chandra Dey
小谷, 一夫
石川, 仁子
泉, 正和
臼田, 多佳志
菅野, 剛史
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| 書誌情報 |
生物物理化学
巻 38,
号 3,
p. 201-208,
発行日 1994-06-15
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| 出版者 |
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出版者 |
日本電気泳動学会 |
| 権利 |
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権利情報 |
日本電気泳動学会 |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
Fourteen individuals with low serum cholinesterase activity were examined by genetic analysis. All of these were considered to be due to silent gene because their dibucaine number and fluoride number were similar to reference values. PCR-SSCP analysis and following direct DNA sequencing analysis disclosed five missense or nonsense mutations in 11 individuals: 2 individuals with C to T mutation at codon 24 (Thr to Met), 2 individuals with G to C mutation at codon 365 (Gly to Arg), 3 individuals with T to A mutation at codon 330 (Leu to Ile), 1 individual with C to T mutation at codon 119 (Gln to stop) and 3 individuals with C to T mutation at codon 515 (Arg to Cys). For K variant, 3 homozygous individuals and 8 heterozygous individuals were determined. All of 14 individuals with low serum cholinesterase activity revealed genetic mutation in cholinesterase gene. Therefore, we should be aware of the existence of genetic mutations causing hypocholinesterasemia in laboratory diagnosis. |
| ISSN |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
00319082 |
| EISSN |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
13499785 |
| 出版社DOI |
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関連タイプ |
isIdenticalTo |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
10.2198/sbk.38.201 |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
Seibutubuturi38-201.pdf (5.7 MB)
