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一過性骨髄異常造血を契機にモザイク型Down症候群と判明した形態学的特徴を有さない一例
http://hdl.handle.net/10271/00004073
http://hdl.handle.net/10271/00004073ecfba3f0-cef8-451e-87c4-37b63f286d19
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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hjop_2_1_54 (636.0 kB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||||||
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| 公開日 | 2022-03-08 | |||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||
| タイトル | 一過性骨髄異常造血を契機にモザイク型Down症候群と判明した形態学的特徴を有さない一例 | |||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||
| タイトル | A case of transient abnormal myelopoiesis associated with mosaic Down syndrome without any morphological features | |||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題 | GATA1遺伝子変異 | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題 | 一過性骨髄異常造血 | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題 | 急性巨核芽球性白血病 | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題 | 形態学的特徴を有さない | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題 | モザイク型Down症候群 | |||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||||||||||||||
| 著者 |
園田, 峻也
× 園田, 峻也
× 江藤, 千佳
× 大石, 彰
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| 書誌情報 |
ja : 浜松医科大学小児科学雑誌 en : Hamamatsu Journal of Pediatrics 巻 2, 号 1, p. 54-58, 発行日 2022-03-15 |
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| 出版者 | ||||||||||||||||||
| 出版者 | 浜松医科大学小児科学雑誌編集部 | |||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||
| 抄録 | ||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||
| 内容記述 | 新生児期に一過性骨髄異常造血（transient abnormal myelopoiesis：TAM）を発症した一例を報告する．症例は在胎37週5日，出生体重3052gの男児．形態学的な特徴は有さず，日齢1に点状出血の精査目的に実施した血液検査で白血球の異常高値を認めた．染色体G分染法により，腫瘍細胞の核型が21トリソミーと判明し，GATA1遺伝子の変異を伴っていたことからTAMと診断した．末梢血細胞は正常核型であったが，頬粘膜細胞の一部に21トリソミーが確認され，モザイク型Down症候群と診断した．診断に至っていない類似の症例が潜在している可能性があり，形態学的特徴を有さないモザイク型Down症候群の疫学や病態解明のため，今後さらなる研究が望まれる． | |||||||||||||||||
| EISSN | ||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | EISSN | |||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 2436-2433 | |||||||||||||||||
| 医中誌論文ID | ||||||||||||||||||
| 関連タイプ | isIdenticalTo | |||||||||||||||||
| 識別子タイプ | ICHUSHI | |||||||||||||||||
| 関連識別子 | 2022168189 | |||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||
